D.R. Fitzpatrick

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protéine (2) Functions (2) mutation (1) mutant (1) cartographie (cartes) (1) perte (1) antagonisme (1) maladie humaine (1) analyse (1) gène (1) embryogénèse (1) mosaïque (1) calcium (1) Development (1) Causes (1) Phenotype (1) Xenopus laevis (1) Thyroglobulin (1) Strategy (1) Somite (1) Proportion (1) Microtubules (1) Mice (1) Messenger RNA (1) Human beings (1) Families (1) Eye (1) Hindlimb (1) Expression (1) Explanation (1)

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Mutations in CEP57 cause mosaic variegated aneuploidy syndrome.

K. Snape et al. (2011)

Loss of the BMP Antagonist, SMOC-1, Causes Ophthalmo-Acromelic (Waardenburg Anophthalmia) Syndrome in Humans and Mice.

J. Rainger et al. (2011)