L. Masuelli

Type de document

Co-auteur

G. Zorzi

R. Zhang

L. Zdrazilova

P.G. Wheeler

N.E. Verbeek

S. Venkateswaran

C. Toro

M. Tartaglia

M. Srour

M. Shinawi

W.C. Sessa

S. Pizzi

J. Peeden

L. Pannone

R. Oegema

N. Mercier

S. Martinelli

C. Marcelis

E. Macnamara

V. Leuzzi

D.J. Lefeber

E.J. Kamsteeg

H. Hansikova

F.F. Hamdan

R. Guerrini

K. Gripp

K.A. Grabińska

J.M. Good

Z. Gan-Or

S. Galosi

F. Elmslie

C.A. Ellis

E.A. Eklund

B.H. Edani

F. Distelmaier

C. Di Bonaventura

S. Demarest

N. Corsten-Janssen

C. Caputi

A. Brusco

DGM Bosch

R. Bei

K.W. Barañano

I. Bagnasco

L. Averdunk

I. Atallah

L. Amlie-Wolf

A.S. Alaix

A. Accogli

Date

Source

Serveur académique Lausannois (1)

Mot-clé

levure (1) biosynthèse (1) protéine (1) association (1) métabolisme (1) membrane (1) matériau (1) cartographie (cartes) (1) enzyme (1) maladie (1) enfant (1) machine (1) analyse (1) Deterioration (1) Diseases (1) Description and travel (1) Cases (1) Glycosylation (1) Yeast (1) Tremor (1) Transferases (1) Storage (1) Social groups (1) Serum (1) Retinitis pigmentosa (1) Patients (1) Myoclonus (1) Metabolism (1) Human beings (1) Machinery (1)

Documents écrit par L. Masuelli (1) | parle de L. Masuelli (0)

De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus.

S. Galosi et al. (29 mars 2022)