Le dépistage anténatal sur puces ADN (ACPA) lors des anomalies mineures de l’échographie fœtale affecte les représentations et l’état émotionnel maternel : une étude exploratoire

Résumé Fr En

Au cours de la grossesse, lorsque l’échographie révèle une anomalie mineure dite soft marker, on observe une perturbation des représentations et de l’état émotionnel maternel bien que l’examen de l’enfant à la naissance soit sans anomalies.Depuis quelques années, l’analyse chromosomique par puces à ADN (ACPA) est utilisée en complément du caryotype lors des investigations diagnostiques en présence de soft marker à l’échographie, ce qui a complexifié le conseil génétique et questionne sur une augmentation de l’anxiété chez les parents, induite par cette nouvelle technique.L’objectif de cette étude est d’évaluer si le dépistage anténatal (DA) par ACPA affecte les représentations et l’état émotionnel maternel différemment du dépistage par caryotype seul. Nous avons comparé des femmes enceintes avec SM détecté à l’échographie ayant bénéficié d’un DA par caryotype et ACPA ( n = 10) à un groupe contrôle sans anomalies échographiques ( n = 10) et à un groupe de femmes enceintes avec des SM qui ont eu un DA avec caryotype seul ( n = 18).Dans le groupe ACPA, le score moyen de dépression (3,8) était supérieur à celui des contrôles (2) (p < 0,05). Le taux des représentations intégrées/équilibrées était de 4/10 femmes dans le groupe ACPA vs 9/10 pour les contrôles et 1/18 pour les femmes qui ont eu un caryotype sans ACPA (p < 0,05). Les représentations maternelles étaient moins riches, moins cohérentes et avec moins de fantaisies dans le cas de SM comparé aux contrôles (p < 0,05). Cependant, dans le groupe ACPA, les représentations maternelles étaient moins altérées que dans celui des SM sans ACPA.Cette étude confirme que la présence d’un marqueur échographique de type soft markers interfère négativement sur les représentations et les émotions maternelles, mais que l’utilisation de l’ACPA en plus du caryotype a un impact similaire sur les représentations maternelles par rapport à l’utilisation seule du caryotype au cours du diagnostic anténatal.

Introduction : When an ultrasound detects a soft marker, pregnant women are currently offered cytogenetic testing to rule out a fetal chromosomal abnormality. In the majority of cases, the result is reassuring and the neonatal outcome satisfactory. Although it can offer reassurance, carrying out this prenatal diagnostic work may affect maternal representations and the mother’s emotional state, as well as impairing mother – infant attachment.Objectives : Our goal was to evaluate whether using a novel genetic technique, chromosomal microarray analysis (CMA), in addition to conventional karyotyping for fetal soft markers, would affect the mother’s emotional state and maternal representations, and whether this impact would be similar to the impact of soft markers without CMA.Method : We compared a group of women with fetal soft markers plus CMA, with a favorable neonatal outcome ( n = 10), to controls without any ultrasound abnormality ( n = 10), and to a historical series of women with fetal soft markers without CMA, also with a favorable neonatal outcome ( n = 18). The outcome criteria measured one-week postpartum were : the mean Covi score and STAI anxiety scores, the Raskin depression score, and the distribution of maternal representation characteristics based on the Interview of Maternal Representations During Pregnancy (IRMAG).Results : In the group with CMA, the mean Raskin depression score (3.8) was significantly higher than in the controls (2) (p < 0.05). Integrated/balanced representations were significantly less frequent in the CMA group ( n = 4) than in controls ( n = 9), while restricted/disengaged (CMA group n = 4) and non-integrated (CMA group n = 2) representations were more frequent than in controls (1 and 0 respectively) p < 0.0001. Maternal representations showed less richness, coherence, social referencing, and fantasies than in controls (p < 0.05). In the group with CMA, maternal representations were less affected than in the historical series of women without CMA.Conclusion : Following prenatal diagnosis of soft markers, maternal representations were altered despite a reassuring fetal karyotype and CMA, and a normal neonatal outcome. However, this alteration was no greater than in historical cases of soft markers without CMA.