Anomalies génétiques et malformations des enfants issus d’assistance médicale à la procréation

Résumé Fr En

Les grossesses obtenues après assistance médicale à la procréation (AMP) présentent un risque génétique théoriquement augmenté car beaucoup d’infertilités ont une origine chromosomique ou en relation avec des mutations dans des gènes. Les examens de laboratoire et les mesures de diagnostic prénatal ou préimplantatoire permettent cependant de diminuer considérablement le risque de voir naître un enfant atteint. Le syndrome de Klinefelter peut s’accompagner d’une production minime de spermatozoïdes à partir de cellules souches normales. Chez les hommes porteurs d’une anomalie de structure des chromosomes, des techniques récentes ont été décrites pour sélectionner les spermatozoïdes à contenu chromosomique équilibré. Les microdélétions du chromosome Y présentent en revanche un risque certain de transmission à tous les garçons. Chez la femme, une insuffisance ovarienne prématurée peut être due à une translocation X;autosome, qui pose de difficiles problèmes de diagnostic prénatal, ou à une prémutation du gène FMR1pour laquelle l’enquête familiale sera délicate. Chez celles qui sont fertiles, mais dont le conjoint présente une absence bilatérale des canaux déférents, l’étude approfondie du gène CFTR permet d’éviter une mucoviscidose chez un enfant. Enfin, les techniques d’AMP peuvent être impliquées dans les maladies liées à l’empreinte et dans la survenue de malformations.

Pregnancies obtained after assisted reproductive technology (ART) are in theory associated with an elevated genetic risk owing to the fact that a large proportion of infertility cases are caused by a chromosomal disorder or a genetic mutation. However, laboratory testing and prenatal or pre-implantation genetic diagnosis procedures allow to decrease the risk of occurrence of a genetic disease in the offspring. Klinefleter's syndrome can be associated with a minimal production of spermatozoa originating from normal stem cells. In chromosomal rearrangement male carriers, new procedures allow one to select chromosomally balanced spermatozoa. On the other hand, chromosome Y microdeletions are associated with a certain risk of transmission to male descendants. In females, premature ovarian insufficiency can be related to an X-autosome translocation, with difficult prenatal dilemmas, or to an FMR1 premutation, which will warrant a complex familial study. Female partners of men with congenital bilateral agenesis of vas deferens (CBAVD) need to undergo CFTR testing in order to prevent the birth of a child with cystic fibrosis. Finally, ART can in rare cases cause imprinting genetic disorders and malformations.