Quand la génétique bouleverse la nosologie : le cas des formes cliniques du bégaiement

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Les avancées les plus récentes de la recherche en génétique et en neuro-imagerie ont bouleversé la conception que l’on se faisait jusqu’alors du bégaiement. De l’appellation maladie ou affection isolée, le bégaiement est dorénavant considéré comme un signe parmi d’autres dans des tableaux cliniques complexes qu’il faut savoir explorer exhaustivement. La découverte d’une parenté avec les maladies lysosomales est une des trouvailles les plus interpellantes, amenant à orienter les recherches sur de nouvelles pistes, en particulier enzymatiques. La neuro-imagerie objective les régions atteintes, les connexions défectueuses, mais aussi les manières de compenser spontanées et/ou après prise en charge rééducative.Ce glissement paradigmatique amène à revoir les options thérapeutiques qui pourront être plus appropriées et mieux évaluées, à envisager autrement les pronostics.

When Genetics disrupts Nosology : the case of the Stuttering subtypesRecent results and publications about stuttering lead to a complete reupset of its diagnosis. So far, stuttering was considered as a trouble or a disorder in itself ; nowadays, stuttering is seen as a mere symptom among others in wider clinical descriptions that should be thoroughly performed at each assesment. Definitive parenthood with lysosomal disorders and enzymatic pertubations is the most appalling recent discovery—that leads research in new pathways. Neuro-imagery objective damaged areas of the brains, poor connections, but also the way the brain repairs itself, spontaneously or after speech therapy.This paradigm shift leads to a complete reassesment of therapeutic rationales – in order to make them more appropriate, more efficient on short and long term