G. Venturini

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Anthropologie biologique (1)

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Documents écrit par G. Venturini (10) | parle de G. Venturini (1)

Transcriptional regulation of PRPF31 gene expression by MSR1 repeat elements causes incomplete penetrance in retinitis pigmentosa.
A.M. Rose et al. (19 janv. 2016)
Two specific mutations are prevalent causes of recessive retinitis pigmentosa in North American patients of Jewish ancestry.
G. Venturini et al.
Homozygosity mapping reveals novel and known mutations in Pakistani families with inherited retinal dystrophies.
M.A. Saqib et al. (2015)
Molecular Genetics of FAM161A in North American Patients with Early-Onset Retinitis Pigmentosa.
G. Venturini et al. (2014)
Novel Approach Identifies SNPs in SLC2A10 and KCNK9 with Evidence for Parent-of-Origin Effect on Body Mass Index.
C.J. Hoggart et al. (2014)
Dominant PRPF31 Mutations Are Hypostatic to a Recessive CNOT3 Polymorphism in Retinitis Pigmentosa: A Novel Phenomenon of "Linked Trans-Acting Epistasis".
A.M. Rose et al. (2014)
Molecular genetics of ocular diseases
G. Venturini
PLEKHG5 deficiency leads to an intermediate form of autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease.
H. Azzedine et al. (2013)
CNOT3 is a modifier of PRPF31 mutations in retinitis pigmentosa with incomplete penetrance.
G. Venturini et al. (2012)
U-Pb ages of magmatic rocks of the western Austroalpine Dent-Blanche-Sesia unit
F. Bussy et al. (1998)

Medical Discourse and Subjectivity
Natalia Grabar et al. (2015)