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1 juin 2020
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Síndrome de Morquio B MPS IV-B enfermedades raras evaluación neuropsicológica mucopolisacaridosisCiter ce document
Mayerli Andrea Prado-Rivera et al., « Evaluación neuropsicológica de un adulto colombiano diagnosticado con Síndrome de Morquio B », Psychologia. Avances de la Disciplina, ID : 10670/1.15rems
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Résumé
Resumen El síndrome de Morquio B es una enfermedad rara y de baja prevalencia, por lo cual poco se ha estudiado sobre el funcionamiento neuropsicológico y estado cognitivo de quienes lo padecen. Este estudio de caso presenta los resultados del funcionamiento en atención, memoria, lenguaje, gnosias, praxias y funciones ejecutivas de un adulto colombiano diagnosticado con este síndrome. Se encontró que el paciente puede adquirir nuevo conocimiento; muestra memoria visoespacial y de trabajo verbal conservadas; repite, lee y escribe información sencilla que es conocida para él; sigue órdenes simples a partir de comandos verbales; muestra habilidades viso perceptuales y grafomotoras; tiene un desarrollo normal de pensamiento abstracto y asociativo, y es capaz de planear y solucionar problemas. Sin embargo, presenta dificultades en atención visual sostenida, atención audio-verbal, velocidad de procesamiento, lenguaje comprensivo, repetición y escritura al dictado de frases completas, flexibilidad cognitiva, y fluidez verbal semántica y fonológica. Se discute como factores más relevantes del funcionamiento cognitivo del paciente la relación entre el síndrome de Morquio B y la gangliosidosis GM1, y la falta de entrenamiento en el manejo de información de alta complejidad, dada su condición de desescolarización.