Fiche du document
1 juin 2012
- handle: 10670/1.mkupzt
info:eu-repo/semantics/openAccess
Mots-clés
Peque gen PARK2 isonimia enfermedad de ParkinsonSujets proches
Populations, Human Human populations Population growth Human population Family Family structure Families--Social aspects Families--Social conditions Family life Structure, Family Family relationships Relationships, Family Población humana Familia Relaciones familiaresCiter ce document
WILLIAM H ARIAS P et al., « ORIGEN DE LA MUTACIÓN G736A DEL GEN PARKIN EN LA POBLACIÓN DE PEQUE (NOROCCIDENTE DE ANTIOQUIA) », Revista Colombiana de Antropología, ID : 10670/1.mkupzt
Métriques
Partage / Export
Résumé
En una gran familia de la población de Peque (Antioquia) se hallaron individuos afectados por la enfermedad de Parkinson juvenil, debido a la mutación G736A localizada en el exón 6 del gen PARK2. Dada la composición triétnica de nuestras poblaciones mestizas, y dado que esta mutación fue reportada en España, nuestro objetivo fue buscar su origen. Para ello, tipificamos con marcadores moleculares del cromosoma Y a 132 individuos no relacionados de la población general y a 31 de la familia, además con registros de apellidos en dos periodos diferentes. La mutación solo se encontró en la familia en la que se dio un solo haplotipo europeo (haplogrupo P) de apellido Valle, y un solo haplotipo nativo (Q1a3a) de apellido Salas, portadores de la mutación G736A. La mutación G736A ingresó con fundadores europeos (P) de apellido Valle, aumentó su frecuencia debido a un efecto fundador, al crecimiento interno y a cruces endogámicos en la familia y no en la población total, y se expandió en un contexto amerindio (Q1a3a) de apellido Salas.