Altérations génomiques. Ce que le diagnostic moléculaire fait au cancer

Résumé En Fr

This article focuses on the transformations induced by the introduction and use of high throughput sequencing techniques in oncology. Based on an ethnographic study within two French cancer genomics platforms, we show that the molecular profiling of tumors reconfigures pre-existing knowledge and practices for identifying and characterizing cancerous lesions. Molecular analyses operate through a novel sociotechnical arrangement, mobilizing tools and expertise from bioinformatics and statistics, which organizes a coupling between the sequencing of tumours and the identification of « druggable » mutations, likely to respond to targeted therapies. The transition from the classical histology-based diagnosis of cancerous tumours to the quantification of genomic alterations not only involves distinct sociotechnical arrangements, but also two specific moral economies, where the concern for the singularity of individual cases comes into tension with issues of accuracy and harmonization of the analyses.

Cet article s’intéresse aux transformations induites par l’introduction et l’usage de techniques de séquençage haut débit en oncologie. À partir d’une enquête ethnographique au sein de deux plates-formes françaises de génomique des cancers, nous montrons que le profilage moléculaire des cancers vient mettre en tension un ensemble de savoirs et de pratiques préexistants pour mettre en évidence et caractériser des lésions cancéreuses. Les analyses moléculaires opèrent à travers un dispositif inédit, mobilisant les outils et les expertises issus de la bioinformatique et des statistiques, organisant un couplage entre le séquençage des tumeurs et l’identification de mutations « droguables », susceptibles d’être ciblées par des médicaments spécifiques. Le passage d’un régime de révélation des lésions, caractéristique du diagnostic classique des tumeurs cancéreuses, à un régime de quantification des anomalies génomiques, repose non seulement sur des dispositifs sociotechniques distincts, mais engage également deux économies morales spécifiques, où s’affrontent le souci de la singularité des cas et celui de la précision et de l’harmonisation des analyses.