Le Déficit en G6PD : Arguments épidémiologiques et socio-économiques en faveur de la nécessité d'un dépistage systématique ciblé

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Entre 250 000 et 450 000 Français sont atteints d’une anomalie génétique, le déficit en l’enzyme de la G6PD, mal connu des praticiens, qui ne pensent pas à en rechercher le diagnostic. Des études récentes permettent d’envisager le dépistage néo natal de ce déficit, afin de prévenir la survenue notamment d’accidents hémolytiques iatrogènes.Ces Français sont majoritairement originaires des Régions « à risque » où la fréquence du déficit est élevée, d’une part le Sud de la France, d’autre part les pays du pourtour de la Méditerranée, et les Dom-Tom. Cette atteinte génétique n’est pas une maladie** : La personne déficitaire est le plus souvent bien portante, mais elle risque de faire une anémie hémolytique aiguë parfois grave, en cas d’agression extérieure par des médicaments ou des aliments dangereux. La prévention primaire permet d’éviter la survenue de ces accidents iatrogènes, en dévoilant et proscrivant les aliments et les médicaments dangereux. Seul un dépistage néonatal systématique ciblé peut permettre de connaître le diagnostic à la naissance.Si les arguments de santé publique étaient connus des spécialistes, une pré-étude économique récente à permis d’évaluer le coût du dépistage et du suivi ainsi que le coût du traitement actuel des accidents hospitalisés évitables, et donc de ses bénéfices potentiels. Ceci pourrait servir au Décideur d’argument supplémentaire pour ajouter ce dépistage aux dépistages systématiques déjà mis en place en France, dans la mesure où les bénéfices semblent largement en excéder les coûts de mise en place du dépistage.De surcroît c’est un rare exemple de déficit génétique dont le dépistage ne recherche pas un diagnostic pré symptomatique pour une maladie qui serait à apparition tardive, ni un diagnostic de gêne de prédisposition, et n’attend aucun médicament « orphelin » pour être traité.C’est ce que souligne le Professeur Ernest Beutler (USA), meilleur spécialiste mondial du déficit en G6PD, dans un article publié en janvier 2008 dans la revue BLOOD [52] rappelant l’intérêt du dépistage néo natal, car c’est l’exemple de la prévention parfaite d’accidents évitables qui ne surviennent que lors du contact avec des produits maintenant connus.

G6PD Deficit: epidemiological and socio-economic arguments in favour of the need for targeted, systematic screeningBetween 250,000 and 450,000 French people are affected by this genetic anomaly, a deficit of the G6PD enzyme, which is little known amongst practitioners who do not research it when making a diagnosis. Recent studies consider neonatal screening for this deficit, with the aim of preventing hemolytic iatrogenic accidents from arising.The majority of French people affected are from “high risk” areas where the deficiency occurs more frequently, including the South of France, the countries surrounding the Mediterranean, and the Dom-Tom (French overseas departments and territories). This genetic effect is not an illness : the person with the deficiency is most often a carrier, but he or she risks suffering from acute, and occasionally serious, hemolytic anaemia in the case of an aggressive external reaction induced by medication or dangerous foods. By revealing and eliminating the dangerous foods and drugs, primary prevention allows us to avoid the occurrence of these iatrogenic accidents. Only targeted and systematic neonatal screening can enable diagnosis at birth. A preliminary economic survey has recently assessed the cost of screening and of monitoring, as well as the cost of current treatments for preventable hospital accidents, and thus its potential benefits. For decision makers, this could serve as an additional argument for adding this screening to the systematic screenings already carried out in France, as the advantages seem to greatly exceed the costs of putting this screening in place.Moreover, it is a rare example of a screening for a genetic deficit which does not look for a presymptomatic diagnosis of an illness which would emerge later, nor a diagnosis of genetic predisposition, and requires no “orphan” medicine to be treated.This is what Professor Ernest Beutler (USA), the internationally renowned specialist in G6PD deficit, emphasizes in an article dealing with the interest in neonatal screening, published in the journal BLOOD [52] in January 2008, as it is an example of the perfect prevention of avoidable accidents which only arise during contact with products which are now known.