In recent years, a large population of immature neurons has been documented in the paralaminar nucleus of the primate amygdala. A substantial fraction of these immature neurons differentiate into mature neurons during postnatal development or following selective lesion of the hippocampus. Notwithsta...
Down syndrome (DS, Trisomy 21) and Williams syndrome (WS) are two neurodevelopmental disorders of genetic origin that are accompanied by mild to moderate intellectual disability but exhibit distinct cognitive profiles. In this review we discuss our recent work characterizing the real-world spatial l...
Williams syndrome (WS) and Down syndrome (DS, Trisomy 21) are two neurodevelopmental disorders with genetic origins. Despite the fact that individuals with these two syndromes have similar mental ages, they exhibit heterogenous cognitive profiles with different strengths and weaknesses, in particula...
Williams syndrome (WS), a rare genetic disorder accompanied by intellectual disability, provides an opportunity to understand the evolution of phonological and visual precursors contributing to the activation of reading mechanisms. A part of the variability of access to written code can be explained...
El síndrome de Williams (SW), una rara enfermedad genética que provoca discapacidad intelectual, ofrece la oportunidad de comprender mejor la evolución de los precursores fonológicos y visuales que contribuyen a la activación de los mecanismos de lectura. De hecho, los déficits fonológicos y visuoes...
Le syndrome de Williams (SW), maladie génétique rare admettant un handicap intellectuel, offre une occasion de mieux comprendre l’évolution des précurseurs phonologiques et visuels contribuant à l’activation des mécanismes de lecture. En effet, les déficits phonologiques et visuo-spatiaux semblent e...
Ce chapitre a pour ambition de préciser et de comprendre les compétences visuospatiales d’enfants présentant un retard et/ou une anomalie complexe de développement comme c’est le cas, en particulier, des enfants atteints du syndrome de Williams (SW) et des enfants autistes. Certaines de ces compéten...
La voz en diferentes síndromes genéticos (I): el síndrome de Williams Todo el que haya escuchado hablar a una persona con síndrome de Williams (SW) podría afirmar que su voz es ronca y suena algo “sucia”. Parece que existe un timbre vocal peculiar y exclusivo de este síndrome. El síndrome de William...
La voz en diferentes síndromes genéticos (I): el síndrome de Williams Todo el que haya escuchado hablar a una persona con síndrome de Williams (SW) podría afirmar que su voz es ronca y suena algo “sucia”. Parece que existe un timbre vocal peculiar y exclusivo de este síndrome. El síndrome de William...
"Background: Williams syndrome (WS) is a genetic disorder associated with intellectual disability and characterised by displaying an atypical neuropsychological profi le, with peaks and valleys, where language skills seem better preserved than non-verbal intelligence. Method: This study researches t...
L’objectif de cette recherche est d’étudier le profil développemental de trois aspects de la fonction de prosodie : émotion, focalisation et fin de phrase chez des enfants porteurs 1˚ du syndrome de Williams et 2˚ du syndrome de Down en les comparant à des enfants de langue anglaise ayant un dévelop...
Le langage et la théorie de l’esprit sont fortement impliqués lors des apprentissages. Ces capacités, cruciales dans le milieu scolaire, pourraient servir de levier pour appréhender les modalités d’apprentissage d’élèves à besoins éducatifs spécifiques, comme les élèves porteurs de trisomie 21 (T21)...
L’objet de cette étude est de proposer un outil permettant de mieux comprendre le fonctionnement intellectuel et social d’élèves atteints du Syndrome de Williams (SW). Nous présentons les résultats de 3 participants atteints du SW âgés de 13, 18 et 26 ans, comparés à ceux d’enfants de même âge menta...
La hipercalcemia en niños es un trastorno electrolítico raro. Su presentación clínica es variable, al igual que su etiología. En esta publicación se abordan los casos de tres niños con hipercalcemia. Primeramente, un neonato de 24 días con irritabilidad, pobre succión y nefrocalcinosis. El segundo c...
Copy number variants (CNVs) influence the expression of genes that map not only within the rearrangement, but also to its flanks. To assess the possible mechanism(s) underlying this "neighboring effect", we compared intrachromosomal interactions and histone modifications in cell lines of patients af...
"The Williams-Beuren syndrome (SWB), also known as Williams syndrome, is a contiguous gene deletion of the region 7q.11.23. The main clinical char - acteristics are typical faces, supravalvular aortic stenosis, failure to thrive, short stature, transient neonatal hypercalcemia, delayed language, fri...
The genetic dissection of the phenotypes associated with Williams-Beuren Syndrome (WBS) is advancing thanks to the study of individuals carrying typical or atypical structural rearrangements, as well as in vitro and animal studies. However, little is known about the global dysregulations caused by t...
"A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é um transtorno raro de origem genético, caracterizado por faces típicas (apelidadas de "faces de duende") e deficiência mental associadas a alterações cardíacas, estenose aórtica supravalvular, hipercalcemia, anomalias de tecido conjuntivo. A personalidade de in...
"Las personas con síndrome de Williams, un trastorno genético del neurodesarrollo, se caracterizan por buenas habilidades lingüísticas en comparación con otras habilidades cognitivas, enmarcadas en un cuadro de discapacidad intelectual. Poseen un buen vocabulario y utilizan con frecuencia palabras r...
Dans cet article, nous présentons notre travail sur les indices visuels (tels que les gestes de la main ou le regard) dans la communication de l’enfant. Nous exposons des résultats soutenant le rôle facilitateur de ces indices ainsi que leur impact cognitif. Bien qu’ils soient souvent promoteurs de...
L’objectif de l’étude est de mieux cerner les particularités acoustiques de la prosodie d’enfants porteurs du SW de langue maternelle anglaise et de langue maternelle française. Des productions spontanées ont été recueillies à l’aide de la tâche de narration « Grenouille, où es-tu ? » (Mayer, 1969)....
Williams-Beuren syndrome (WBS) is a neurodevelopmental and multisystemic disease that results from hemizygosity of approximately 25 genes mapping to chromosomal region 7q11.23. We report here the preliminary description of eight novel genes mapping within the WBS critical region and/or its syntenic...
"Las personas con síndrome de Williams se caracterizan por tener capacidades lingüísticas superiores alo que corresponderían por su inteligencia. Respecto al nivel de lectura existe controversia dada la escasezde estudios. El objetivo de este trabajo era comprobar las capacidades de lectura de un gr...
L'arrivée au monde d'un premier enfant est un évènement unique, chargé d'émotions, d'espoirs, de craintes aussi. Devenir mère est une étape de la vie tout à fait singulière, magnifique et difficile. Magnifique car on accompagne l'éveil d'un tout petit, on ne cesse de le mettre au monde chaque jour ;...
"El síndrome de Williams es un trastorno causado por una delección en el cromosoma 7, con un perfilcognitivo caracterizado por un retraso mental, dificultad grave en tareas visoespaciales, que contrastacon un desarrollo relativo de la capacidad lingüística y producción narrativa. En este estudio se...