R. Maroofian

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Inhibition of G-protein signalling in cardiac dysfunction of intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia (IDDCA) syndrome.
P. De Nittis et al.
Biallelic loss of function variants in PPP1R21 cause a neurodevelopmental syndrome with impaired endocytic function.
A.U. Rehman et al.
Biallelic variants in KIF14 cause intellectual disability with microcephaly.
P. Makrythanasis et al.