Éviter les « pièges » du dépistage prénatal non invasif

Résumé Fr En

Le dépistage prénatal de la trisomie 21 a beaucoup évolué ces dernières années avec l’arrivée des tests de dépistage prénatal non invasif par analyse de l’ADN libre circulant dans le sang maternel. Si l’intérêt de ces tests pour le dépistage des trisomies communes, impliquant les chromosomes 13, 18 et 21, n’est plus à remettre en question aujourd’hui, l’évolution de l’étendue des anomalies détectables ainsi que les contraintes liées à l’origine de l’ADN analysé requièrent deux exigences : une bonne connaissance des limites du test pour en éviter les écueils ; un travail collégial en amont pour encadrer au mieux les pratiques, dans l’intérêt des femmes enceintes.

Prenatal screening for trisomy 21 has considerably evolved in recent years thanks to the advent of non-invasive prenatal screening tests based on cell free DNA analysis. Today, the interest of these tests for the screening of common trisomies, involving chromosomes 13, 18 and 21, is no longer to be questioned. However, the technical and analytical developments allowing for the detection of additional chromosomal aberrations along with the constraints due to the origin of the analyzed DNA require, first, a good knowledge of the limits of the test in order to avoid its pitfalls, and second, collective discussions to elaborate best practice recommendations in the interest of pregnant women.