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    S.A. Akker

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      Serveur académique Lausannois (1)

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    tumeur (1) surveillance (1) mise sous écran protecteur (1) mutation (1) surveillance (1) gestion (1) évaluation (1) enzyme (1) âge (1) enfant (1) adulte (1) Monitoring (1) Diagnosis (1) Diseases (1) Genes (1) Specialists (1) Will (1) Tumors (1) Succinate dehydrogenase (1) Standardization (1) Persons (1) Patients (1) Mass (1) Management (1) Human beings (1) Human chromosome abnormalities--Diagnosis (1) Germ cells (1) Examinations (1) Evaluation (1) Diseases (1)

    Documents écrit par S.A. Akker (1) | parle de S.A. Akker (0)

    International consensus on initial screening and follow-up of asymptomatic SDHx mutation carriers.
    Recensions
    L. Amar et al.
    Recensions
    Approximately 20% of patients diagnosed with a phaeochromocytoma or paraganglioma carry a germline mutation in one of the succinate dehydrogenase (SDHx) genes (SDHA, SDHB, SDHC and SDHD), which encode the four subunits of the SDH enzyme. When a pathogenic SDHx mutation is identified in an affected p...

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