H. Hamamy

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Biallelic loss of function variants in PPP1R21 cause a neurodevelopmental syndrome with impaired endocytic function.
A.U. Rehman et al.
Biallelic variants in KIF14 cause intellectual disability with microcephaly.
P. Makrythanasis et al.
Experience of a multidisciplinary task force with exome sequencing for Mendelian disorders
F. A. Santoni et al. (2016)
Exome sequencing discloses KALRN homozygous variant as likely cause of intellectual disability and short stature in a consanguineous pedigree
P. Makrythanasis et al. (2016)
Exome sequencing reveals pathogenic mutations in 91 strains of mice with Mendelian disorders
H. Fairfield et al.