J.V. Hunter

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Biallelic loss of function variants in PPP1R21 cause a neurodevelopmental syndrome with impaired endocytic function.
A.U. Rehman et al.
Defining the Effect of the 16p11.2 Duplication on Cognition, Behavior, and Medical Comorbidities.
D. D'Angelo et al. (2016)
A 600 kb deletion syndrome at 16p11.2 leads to energy imbalance and neuropsychiatric disorders.
F. Zufferey et al. (2012)