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    P. Loget

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      Serveur académique Lausannois (1)

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    mutation (1) analyse (1) ADN (1) Development (1) Causes (1) Case (1) Cases (1) Phenotype (1) Genes (1) Tubulins (1) Dysplasia (1) Plate (1) Human beings (1) Magnetic resonance imaging (1) Grammar, Comparative and general--Case (1) Fetus (1) Example (1) DNA (1) Corpus callosum (1) Cerebellum (1) Case (1) Brain stem (1) Autopsy (1) Cases (1) Analysis (1) Lissencephaly (1) Autopsy (1) Mutation (1) Magnetic resonance imaging (1) cohorte (1)

    Documents écrit par P. Loget (1) | parle de P. Loget (0)

    Mutations in tubulin genes are frequent causes of various foetal malformations of cortical development including microlissencephaly.
    Articles
    A. Laquerrière et al. (2014)
    Articles
    Complex cortical malformations associated with mutations in tubulin genes are commonly referred to as "Tubulinopathies". To further characterize the mutation frequency and phenotypes associated with tubulin mutations, we studied a cohort of 60 foetal cases. Twenty-six tubulin mutations were identifi...

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