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    A. Vitobello

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    YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse.
    Articles
    S.C. Collins et al.
    Articles
    Miller-Dieker syndrome is caused by a multiple gene deletion, including PAFAH1B1 and YWHAE. Although deletion of PAFAH1B1 causes lissencephaly unambiguously, deletion of YWHAE alone has not clearly been linked to a human disorder. Cases with YWHAE variants were collected through international data s...

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