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    Stefan Wolking

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      Constellation - Université du Québec à Chicoutimi (1)

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    puits (1) spectacle (1) intérêts (1) génétique (1) gène (1) enrichissement (1) ADN (1) Deletion (1) Genetics (1) Methods (1) Forms (1) Genes (1) Variations (1) Segregation (1) Population (1) Patients (1) Interest (1) Hypothesis (1) Genetics (1) Families (1) Evaluation (1) Epilepsy (1) DNA (1) Tax assessment (1) Methods (1) Population (1) Patients (1) Number (1) Interpretation (1)

    Documents écrit par Stefan Wolking (1) | parle de Stefan Wolking (0)

    Assessment of burden and segregation profiles of CNVs in patients with epilepsy
    Autres
    Claudia Moreau et al. (2022)
    Autres
    Objective: Microdeletions are associated with different forms of epilepsy but show incomplete penetrance, which is not well understood. We aimed to assess whether unmasked variants or double CNVs could explain incomplete penetrance. Methods: We analyzed copy number variants (CNVs) in 603 patients wi...

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