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    E Yokoyama- Rebollar

    Discipline

    Education (1)

    Type de document

    Rapports (1)

    Co-auteur

    AR Vázquez-del Campo
    1
    L Torres-Maldonado
    1
    S Sánchez-Sandoval
    1
    E Lieberman-Hernández
    1
    S Frías- Vázquez
    1
    V Del Castillo-Ruiz
    1

    Date

    Source

      Acta pediátrica de México (1)

    Mot-clé

    Fluorescence in situ hybridization (1) Genes (1) Origin (1) Skull (1) Nucleotides (1) Mental retardation (1) Hybridization (1) Hospitals (1) Demonstrations (1) Cytogenetics (1) Genomics (1) Hibridación (1) Genómica (1) Origen (1) Hibridación fluorescente in situ (1) Nucleótidos (1) Manifestaciones (1) Deficiencia mental (1) Genes (1) Cráneo (1) Citogenética (1) Hospitales (1) rondelle (1)

    Documents écrit par E Yokoyama- Rebollar (1) | parle de E Yokoyama- Rebollar (0)

    Duplicación 5q34q35.3 que involucra el gen NSD1: región delimitada por microarreglos de hibridación genómica comparativa. A propósito de un caso
    Rapports
    AR Vázquez-del Campo et al. (1 oct. 2016)
    Rapports
    Resumen: La duplicación de la región 5q34q35.3 se ha asociado a un fenotipo inverso de síndrome de Sotos, por contener el gen NSD1 en doble dosis. Se presenta a una paciente con retraso global del desarrollo, peso y talla bajos y dismorfias. Cuenta con antecedente de corrección quirúrgica por defect...

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