La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire dont les atteintes neuropsychologiques sont fréquentes, mais peu documentées concernant le phénotype infantile à l'âge adulte. Une documentation adéquate est alors pertinente et nécessaire. L'objectif principal de l'étude est d...
La maladie de Steinert, ou DM1, est une maladie neuromusculaire, génétique et rare impliquant de nombreuses fonctions et incluant des troubles cognitifs. Ces derniers sont fréquemment invoqués par les médecins pour expliquer les problèmes rencontrés lors des consultations avec ces « patients diffici...
Le Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire aux atteintes multiples qui induisent notamment de l’émoussement affectif, de l’apathie, de l’hypersomnolence, de la fatigue, ainsi qu’un déficit de cognition sociale et de théorie de l’esprit. Nous avons évalué les traits de p...
À l'aide de cette recherche, nous espérons mieux comprendre la marche des personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (DMI), en plus d'approfondir nos connaissances sur la nature des compensations et l'effet de la faiblesse musculaire sur celles-ci. On s'attendait donc à dénoter particuli...
Cette thèse examine le vécu des personnes atteintes de maladies, que l'on nomme chroniques, afin d'appréhender le statut donné à la maladie chronique et de l'interroger. Après une égo-histoire permettant de situer le travail sociologique réalisé par un infirmier engagé, tant au niveau de sa professi...
L’évaluation chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) pose souvent un problème aux cliniciens, car il existe peu d’outils d’évaluation qui permettent d’évaluer objectivement et quantitativement les limitations fonctionnelles. Le but de cette recherche est donc de valider l...
La dystrophie myotonique est une maladie génétique multisystémique touchant entre autre les muscles. Elle est causée par la présence d'un triplet CTG répété en 3'UTR du gène de la DMPK. Cette mutation cause notamment la rétention de l'ARNm mutant dans le noyau des myoblastes, ce qui conduit à la for...