S. Balzano

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Anthropologie biologique (1)

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Heterozygous deletions of noncoding parts of the PRPF31 gene cause retinitis pigmentosa via reduced gene expression.
F.P. Ruberto et al. (2021)
Mutations in the polyglutamylase gene TTLL5, expressed in photoreceptor cells and spermatozoa, are associated with cone-rod degeneration and reduced male fertility.
N. Bedoni et al. (15 oct. 2016)
Mutations in CEP78 Cause Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss Associated with Primary-Cilia Defects.
K. Nikopoulos et al. (1 sept. 2016)
Short stature and primary ovarian insufficiency possibly due to chromosomal position effect in a balanced X;1 translocation.
R. Genesio et al. (2015)