S.V. Blazaki

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Mutations in CEP78 Cause Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss Associated with Primary-Cilia Defects.
K. Nikopoulos et al. (1 sept. 2016)
Isolated and Syndromic Retinal Dystrophy Caused by Biallelic Mutations in RCBTB1, a Gene Implicated in Ubiquitination.
F. Coppieters et al. (4 août 2016)