A. Forlino

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Diastrophic dwarfism (4) Animals (4) modèle (3) membrane (3) anion (3) gène (3) Phenotype (3) Human beings (3) Example (3) analyse (2) famille (2) Treatment (2) Dysplasia (2) Work (2) Values (2) Transportation (2) Population (2) Patients (2) Mice (2) Growth (2) Families (2) Diseases--Animal models (2) Cells (2) Cartilage (2) Analysis (2) Population (2) Patients (2) Growth (2) Family (2) transport (2)

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Identification of potential non-invasive biomarkers in diastrophic dysplasia.
C. Paganini et al.
N-acetylcysteine treatment ameliorates the skeletal phenotype of a mouse model of diastrophic dysplasia.
L. Monti et al. (2015)
A novel mutation in the sulfate transporter gene SLC26A2 (DTDST) specific to the Finnish population causes de la Chapelle dysplasia.
L. Bonafé et al. (2008)
A diastrophic dysplasia sulfate transporter (SLC26A2) mutant mouse: morphological and biochemical characterization of the resulting chondrodysplasia phenotype.
A. Forlino et al.