N. Matsumoto

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The Liberfarb syndrome, a multisystem disorder affecting eye, ear, bone, and brain development, is caused by a founder pathogenic variant in thePISD gene.
V.G. Peter et al.
A frequent variant in the Japanese population determines quasi-Mendelian inheritance of rare retinal ciliopathy.
K. Nikopoulos et al. (28 juin 2019)
X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) associated with mutations in AIFM1.
N. Miyake et al.
Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (3rd edition).
D.J. Klionsky et al.