T. Ogata

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Source

Serveur académique Lausannois (1)

Mot-clé

région (1) protéine (1) nécrose (1) mutation (1) métabolisme (1) perte (1) analyse (1) gène (1) maladie (1) Deterioration (1) Defects (1) Phenotype (1) Dysplasia (1) Vision (1) Tremor (1) Symptoms (1) Spasticity (1) Pulmonary hypertension (1) Patients (1) Nystagmus (1) Neuropathy (1) Necrosis (1) Myelination (1) Months (1) Metabolism (1) Messenger RNA (1) Functions (1) Families (1) Evaluation (1) Defects (1)

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X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) associated with mutations in AIFM1.

N. Miyake et al.