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28 octobre 2014
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Physiopathology Diseases--Pathophysiology Fisiología clínica Fisiología patológica Patofisiología Patología fisiológica Physiologie pathologique PathophysiologieCiter ce document
Jean-Louis Mandel, « Génétique humaine », Annuaire du Collège de France, ID : 10.4000/annuaire-cdf.1393
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Résumé
Cours : De la physiopathologie au traitement de maladies monogéniques Une série de 6 cours a été consacrée au thème « De la physiopathologie au traitement des maladies monogéniques », les 16, 23 et 30 mars 2011. En introduction, j’ai rappelé les premiers succès thérapeutiques obtenus pour des maladies génétiques (phénylcétonurie, hémophilies, maladie de Gaucher), en retraçant l’historique mais aussi les problèmes imprévus qui ont fait suite à la mise en place de ces traitements, et les perspe...