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15 octobre 2014
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Mots-clés
génétique humaine génétique maladies à expansions instables de répétitions polynucléotidiques maladies génétiques empreinte génomique parentale syndrome X fragile protéine FMRP retard mental syndrome de Coffin-Lowry kinase RSK2 mécanismes physiopathologiques maladies neuromusculaires myopathies congénitales syndromes à ARN toxiques ataxies génétique moléculaire ataxies récessives maladies à expansion de polyglutamineCiter ce document
Jean-Louis Mandel, « Génétique humaine », Annuaire du Collège de France, ID : 10.4000/annuaire-cdf.2392
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Résumé
Enseignement Cours 1 : Maladies à expansions instables de répétitions polynucléotidiques Une série de quatre cours (14 et 21 novembre 2012) a été consacrée à ce thème d’une très grande actualité et qui concerne des maladies génétiques neurologiques et musculaires importantes. Si le syndrome du retard mental avec X fragile, première maladie pour laquelle ce mécanisme mutationnel d’expansion instable avait été identifié en 1991, avait été abordé sous divers aspects en 2004, 2009 et 2011, et la ...