Apports et limites du dépistage prénatal non invasif

Résumé Fr En

Le dépistage des anomalies chromosomiques par le DPNI n’a cessé de s’étendre ces dernières années, tant en ce qui concerne les femmes enceintes testées que les anomalies ciblées. La France n’échappe pas à cette tendance et pourrait notamment, dans les années à venir, généraliser pour toutes les femmes enceintes, donc « en première ligne », un DPNI dit « pangénomique », portant sur tout le génome du fœtus. L’article envisage les apports et les limites qu’aurait une telle évolution, sur les plans scientifique, économique, médical (notamment la qualité du suivi échographique de la grossesse). Il montre en particulier que le coût collectif qu’impliquerait l’utilisation du DPNI en première intention, la fréquence des faux positifs liés au dépistage des anomalies autres que les trisomies 21, 18 et 13, et les difficultés d’information des couples méritent d’être pensés en profondeur.

Screening for chromosomal abnormalities using NIPT has developed both in terms of indications, methods, screened anomalies. France is no exception to this trend and could, in the coming years, generalize a so-called “genome-wide” NIPT for all pregnant women, covering the entire genome of the fetus. The article considers the scientific and economic benefits and limitations of such a development, how it could affect the ultrasound monitoring of the pregnancy and what it should imply in terms of information for couples.