De la génétique clinique à la médecine génomique

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31 octobre 2019

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Catherine Bourgain, « De la génétique clinique à la médecine génomique », Cahiers Droit, Sciences & Technologies, ID : 10.4000/cdst.664


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En soutenant la médecine génomique, les politiques publiques ambitionnent de généraliser le recours à la génétique dans les prises en charge médicales. Pour analyser les conditions et les effets de ce qui s’affiche comme une « démocratisation » de l’accès aux technologies génomiques, ce texte part de la génétique clinique pour décrire les déplacements de savoirs, de pratiques et de régulations que cette évolution implique. Il défend l’idée que les discontinuités entre génétique clinique et médecine génomique sont fortes et que la généralisation du recours à la génomique n’est pas réductible à un problème de transfert de technologies depuis la recherche vers la clinique. Il insiste sur le double mouvement de complexification qui accompagne la massification du recours à ces technologies – complexification du réseau d’acteurs concernés et complexification des modalités épistémologiques de convocation de l’explication génétique. Aux effets de seuils liés au changement d’échelle, s’ajoutent ainsi des évolutions fortes résultant de la diversification des mondes sociaux concernés

By supporting genomic medicine, public policies aim to generalize the use of genetic testing in medical care. This text analyzes the conditions and effects of what is presented as an attempt to “democratize” the access to genomic technologies. Starting with clinical genetics, the paper describes the shifts in knowledge, practices and regulations implied by the current evolution. It argues that the discontinuities between clinical genetics and genomic medicine are important and that the diffusion of genomics cannot be reduced to a problem of technology transfer from research to the clinic. The text insists on the double complexification that characterizes this process – the complexification of the network of actors concerned by genomics and the complexification of the epistemological modalities through which the genetic explanation is mobilized. In addition to the threshold effects associated with the change of scale occurring in the use of genetic testing, notable displacements also result from the diversification of the social worlds concerned by genomics.

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