L’information et le consentement de la femme au dépistage prénatal non invasif

Résumé Fr En

Une des clés d’un dépistage réussi résidant dans la bonne information des patientes, les prescripteurs doivent être eux-mêmes formés aux enjeux du test. L’article pointe le rôle du cytogénéticien à cet égard. Il doit présenter les performances du test sous la forme de valeurs prédictives (probabilité que le résultat du test soit juste en ce qui concerne la patiente) ; rappeler que le droit de savoir a comme corollaire celui de ne pas savoir ; soutenir que sauf contre-indications médicales, l’accès au dépistage doit être possible même en dehors des indications de prise en charge par la sécurité sociale (c’est-à-dire à ce jour la trisomie 21), si les autres anomalies decelables sont de mauvais pronostic et que leur dépistage ne génère pas trop de prélèvements invasifs ; en collaboration avec le prescripteur, lorsque le DPNI est positif pour une anomalie rare, prodiguer un conseil génétique. 

One of the keys to successful NIPT is a good patient and prescribers information. The article highlights the role of the cytogeneticist in this regard. He or she should present the performance of the test in the form of predictive values (the probability that the test result is correct for the patient); recall that the right to know has as its corollary the right not to know; he or she should maintain that, except for medical contraindications, access to screening should be possible even outside the indications covered by the French health insurance (to date, trisomy 21) if the other detectable anomalies are of bad prognosis and if their detection does not generate too many invasive samples; in collaboration with the prescriber, when the NIPT is positive for a rare anomaly, it is the cytogeneticist’s responsibility to provide genetic counseling.