La génomique et la diversité humaine

Résumé En Fr

The sequencing of the human genome (2003) has been followed by a number of technical developments that allow detailed characterization (including complete sequencing) of the DNA of thousands of individuals. This has provided an estimate of human genetic diversity: approx. 3 million base substitutions within our genome that includes 3,000 million bases. Although the divergence between any two individuals is small, it is responsible for much of the phenotypic diversity observed within the human population, and current techniques make it possible to measure genetic distances between any two individuals whose genome has been analysed. When results from a large sample of persons are analysed by sophisticated multi-dimensional representation, fairly distinct clusters appear in the population, indicating groups of individuals that are more similar to each other than to persons from other groups. Although these groups are defined by genome analysis, without any a priori information on their origin, it turns out that they largely correspond to so-called “ethnic” categories that reflect genetic ancestry (e.g. Europeans, Africans and Asians). Every group is internally quite diverse, but analysis of thousands of genetic markers does indeed differentiate between them. “Race”, as commonly defined, is a very imperfect proxy for these ancestry groups, as it suggests high homogeneity within each group, implies assumptions about behaviour and “character” that have no scientific basis, and is heavily tainted by past uses in support of oppression and even genocide. Thus “ancestry” or “ancestry group” is a highly preferable term, especially now that more and more people are of mixed ancestry. These methods have been widely applied to current populations and to “ancient DNA” from historical samples, and have made possible great strides in understanding the history of our species.

Le séquençage du génome humain (2003) a été suivi de progrès techniques qui permettent aujourd’hui la caractérisation détaillée (y compris la séquence intégrale) de l’ADN de milliers d’individus. Cela a fourni une estimation de la diversité génétique humaine, soit environ 3 millions de différences dans notre génome qui contient 3 milliards de bases. Bien que la divergence entre deux individus soit faible (environ 0,1 %), elle est responsable de la majeure partie de la diversité phénotypique observée au sein de la population humaine. Les techniques actuelles permettent de mesurer la distance génétique entre deux individus dont l’ADN a été analysé. En appliquant des méthodes de représentation multidimensionnelle, les résultats obtenus pour un grand ensemble d’individus montrent l’existence de groupements (clusters) regroupant des personnes plus similaires entre elles qu’avec des personnes d’autres groupes. Bien que ces groupes aient été définis uniquement par l’analyse moléculaire de l’ADN, ils s’avèrent correspondre approximativement aux groupes dits « ethniques » (par exemple Européens, Africains et Asiatiques). La diversité interne de chaque groupe est importante, mais l’analyse de milliers de marqueurs génétiques permet de les distinguer. Le terme de « Race », tels qu’il est généralement compris, ne correspond pas à la réalité de ces groupes : il suggère une forte homogénéité à l’intérieur de chaque groupe, implique des notions de comportement et de « caractère » sans fondement scientifique, et est marqué par son utilisation ancienne en tant que justificatif d‘oppression et même de génocide. « Ascendance » ou « Groupe d’ascendance » sont des termes bien préférables, d’autant plus qu’aujourd’hui beaucoup de personnes présentent un mélange d’ascendances. Les méthodes décrites ici ont été largement appliquées aux populations actuelles et à de l’ « ADN ancien » provenant de restes humains ou même de fossiles, et ont permis de grands progrès dans la compréhension de l’histoire de notre espèce.