Histoire d'une famille de deux générations atteinte par la forme dominante de la maladie de Stargardt, due à une mutation sur le gène ELOVL4 : Case report
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2015
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E. MORET, « Histoire d'une famille de deux générations atteinte par la forme dominante de la maladie de Stargardt, due à une mutation sur le gène ELOVL4 : Case report », Serveur académique Lausannois, ID : 10670/1.0cpn6m
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Résumé
Un patient de 22 ans et les membres de sa famille se soumettent à un examen ophtalmique complet, comprenant un examen du fond d'oeil, une autofluorescence, une tomographie à cohérence optique (OCT), un champ visuel et un électrorétinogramme (ERG). De l'ADN génomique est extrait du sang périphérique de ces patients afin de subir une analyse IROme, un « séquençage à haut débit » de 120 gènes, connus pour être impliqués dans diverses maladies rétiniennes héréditaires. Les résultats de cette analyse génétique ont été validés par un séquençage selon Sanger.