Diagnóstico molecular de cromosomopatías fetales en Costa Rica

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Justificación y objetivos: En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales se realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos celulares. Además de que la espera por los resultados puede ser larga, con alguna frecuencia fracasa el cultivo, por contaminación o por mala calidad de la muestra, o las figuras mitóticas no se pueden analizar, por lo que es necesario disponer de una metodología sencilla y barata, para obtener un diagnóstico prenatal rápido y fiable de trisomía 21, 18 ó 13, en embarazos de alto riesgo genético sometidos a amniocentesis o cordocentesis. Métodos: Se diseñaron tres PCRs multiplex para amplificar cuatro distintas repeticiones cortas en tándem, de cada uno de los cromosomas 21, 18 y 13. Se colectaron 93 muestras (88 líquidos amnióticos y 5 sangres fetales), recibidas en el laboratorio entre 2006 y 2008, con solicitud de análisis cromosómico. Los resultados de la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente, fueron comparados con el cariotipo obtenido de las mismas muestras para demostrar la fiabilidad del ensayo Resultados: Para este grupo de datos, la exactitud del ensayo fue del 100% y se consiguió obtener resultados en 48 horas. Se logró realizar el análisis de repeticiones cortas en tándem en el 77% de las muestras en las que no se pudo obtener crecimiento celular. Conclusión: La reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente demostró ser una metodología sencilla, fiable y rápida, por lo que podría convertirse en una herramienta complementaria del análisis cromosómico convencional. La obtención de resultados rápidos en casos de diagnóstico prenatal podría disminuir el periodo de ansiedad parental por la espera de los resultados, así como permitir un mejor abordaje terapéutico de los fetos afectados.