MDS/MPN-RS-T: a case report

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2023

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Annales de Biologie Clinique

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Mots-clés Fr

MDS/MPN-RS-T JAK2V617F SF3B1 ring sideroblasts thrombocytosis SMD/SMP-RS-T JAK2V617F SF3B1 sidéroblastes en couronne thrombocytose

Sujets proches Fr

Thrombocytose

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Ghita Elghouat et al., « MDS/MPN-RS-T: a case report », Annales de Biologie Clinique, ID : 10670/1.2fqnnm

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Résumé Fr En

Chez un patient pris à tort comme ayant un syndrome myéloprolifératif (thrombocytémie essentielle), la cytologie a été d’une grande aide dans la suspicion du diagnostic de syndrome myélodysplasique/myéloprolifératif avec sidéroblastes en couronne et thrombocytose (SMD/SMP-RS-T) et dans l’orientation des examens biologiques de confirmation, notamment le séquençage à haut débit (NGS) qui avait objectivé la présence concomitante des deux mutations: JAK2V617F et SF3B1.

AbsractIn a patient mistakenly taken as having myeloproliferative neoplasm (essential thrombocythemia), cytology contributed with great help in suspecting the diagnosis of myelodysplastic syndrome/myeloproliferative neoplasm with ring sideroblasts and thrombocytosis (MDS/MPN-RS-T) and guiding confirmatory laboratory tests including next generation sequencing (NGS) who showed concomitant presence of JAK2V617F and SF3B1 mutations.

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