MDS/MPN-RS-T: a case report

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2021

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Annales de Biologie Clinique

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Direction, Sense of Myeloproliferative syndrome Educational tests Testing, Educational Ensayos de propiedades mecánicas Trastornos mieloproliferativos Biología celular Citobiología Citoquímica Thrombocytose Direction, Sens de la Sens de l'orientation Sens de la direction Thrombocythémie essentielle Diagnostic (médecine) Diagnostics Diagnostic médical Épreuves de tests Désordre myéloprolifératif Syndromes myéloprolifératifs Épreuves d'examens Examens partiels Examens de sortie Examens finaux Examens de fin d'études Contrôle des connaissances Partiels (examens) Cytobiologie Cytologie animale Cytologie générale Biologie cellulaire Cytologie humaine

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Ghita Elghouat et al., « MDS/MPN-RS-T: a case report », Annales de Biologie Clinique, ID : 10670/1.2fqnnm

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Résumé En Fr

AbsractIn a patient mistakenly taken as having myeloproliferative neoplasm (essential thrombocythemia), cytology contributed with great help in suspecting the diagnosis of myelodysplastic syndrome/myeloproliferative neoplasm with ring sideroblasts and thrombocytosis (MDS/MPN-RS-T) and guiding confirmatory laboratory tests including next generation sequencing (NGS) who showed concomitant presence of JAK2V617F and SF3B1 mutations.

Chez un patient pris à tort comme ayant un syndrome myéloprolifératif (thrombocytémie essentielle), la cytologie a été d’une grande aide dans la suspicion du diagnostic de syndrome myélodysplasique/myéloprolifératif avec sidéroblastes en couronne et thrombocytose (SMD/SMP-RS-T) et dans l’orientation des examens biologiques de confirmation, notamment le séquençage à haut débit (NGS) qui avait objectivé la présence concomitante des deux mutations: JAK2V617F et SF3B1.

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