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1 décembre 2014
- handle: 10670/1.2wh9zd
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Mots-clés
mucopolisacaridosis síndrome de Hunter enfermedad lisosomal iduronato-2-sulfatasa glicosaminoglicanosCiter ce document
Eugenia Pérez-Elizondo et al., « Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS », Acta Médica Costarricense, ID : 10670/1.2wh9zd
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Résumé
La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante discapacidad progresiva. El análisis molecular es una técnica útil en la confirmación diagnóstica, que además permite detección de portadores asintomáticos, brindando la oportunidad de asesoría genética. Se presenta el caso de un paciente con mucopolisacaridosis tipo II, en quien se documentó una nueva mutación patogénica en el Gen IDS.