Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne
Fiche du document
2009
- handle: 10670/1.46iuvr
- 1692-7273
Ce document est lié à :
http://www.redalyc.org/revista.oa
Revista Ciencias de la Salud
Sujets proches
Erb's dystrophy Pseudohypertrophic muscular dystrophy Duchenne's muscular dystrophy Zimmerlin's dystrophy Pseudohypertrophic infantile muscular dystrophy Muscular dystrophies Distrofia muscular de Duchenne Distrofia pseudohipertrófica muscular infantil Duchenne-Griesinger, Enfermedad de Erb, Distrofia de Zimmerlin, Distrofia deCiter ce document
Dora Janeth Fonseca et al., « Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne », Revista Ciencias de la Salud, ID : 10670/1.46iuvr
Métriques
Partage / Export
Résumé
"Introducción. La distrofia muscular de Duchenne (DMD), y su forma alélica más leve, la distrofia muscular de Becker (DMB), es una entidad de herencia recesiva ligada al X, que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Es causada principalmente por deleciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones. Objetivo. Realizar un análisis ampliado para evaluar la presencia de deleciones en 15 exones del gen de la distrofina situados dentro y fuera del hot spot mutacional en 58 pacientes afectados con DMD/DMB sin mutación previamente identificada. Metodología. Amplificación, mediante PCR múltiplex, de 4 exones situados dentro y 11 fuera del hot spot mutacional descrito para el gen de la distrofina en 58 pacientes afectados con DMD y determinar la frecuencia de deleciones en la población analizada. Resultados. Se encontró deleción del exón 16 en uno de los pacientes estudiados, hecho que indica una frecuencia de 1,7%. No se observó ninguna deleción de los exones situados fuera del hot spot mutacional. Conclusiones. La frecuencia de deleciones en los 15 exones del gen de la distrofina analizados es baja; sólo se presentó en el exón 16, el cual se encuentra localizado en el hot spot mutacional proximal del gen. Es importante analizar este exón en los afectados, en la medida en que aumenta la tasa de detección de deleciones en un 1,7%. Se debe analizar otro tipo de mutaciones como puntuales y duplicaciones en los afectados."