Errance diagnostique et maladie rare : des pratiques informationnelles en situation de crise

Résumé En Fr

The present study concentrates on the information practices of specialists in rare diseases. The study interrogates the utilization of sources, the selection and adaptation of methods for the dissemination of information to caregivers. These individuals are parents of children with developmental anomalies and/or intellectual disabilities, a demographic particularly vulnerable to the consequences of diagnostic error. Specialists are confronted with the limitations of their own knowledge, particularly in the domains of genetics and rare diseases, underscoring the necessity for ongoing monitoring and refinement of their expertise. It has been observed that the development of specialized knowledge among experts does not stem from autonomous practices, but rather from a process of "foraging," which is informed by scientific resources as well as opinions, comparisons of interpretations, and requests for advice from other colleagues or experts in the field. The dissemination of knowledge occurs beyond the conventional avenues of communication and exchange, thereby introducing complexity to its objectification. The rare disease, conceptualized as an informational research context, and the state of wandering, understood as a crisis context, are components of more open informational practices, wherein interdisciplinarity is paramount.

Cette recherche porte sur les pratiques informationnelles des spécialistes de la maladie rare. Elle questionne leur utilisation des sources, leurs choix et leurs adaptations pour transmettre les informations aux aidants. Il s’agit ici de parents d’enfants atteints d’anomalies du développement et/ou de déficience intellectuelle pour qui l’accès à l’information est encore plus complexe en cas d’errance diagnostique. Les spécialistes sont confrontés à l’impossibilité d’une connaissance complète et suffisante sur la génétique et les maladies rares, d’où la nécessité d’une veille constante. Nous avons observé que la construction des connaissances pour le spécialiste n’est pas le résultat d’une pratique individuelle, mais plutôt d’un « butinage » qui s’appuie à la fois sur des ressources scientifiques et sur les avis, les confrontations d’interprétations et les sollicitations d’expériences d’autres collègues ou d’experts du domaine. La circulation de l’information se fait en dehors des circuits de communication et d’échanges traditionnels, ce qui rend complexe son caractère objectivable. La maladie rare, pensée en tant que contexte de recherche informationnelle et la situation d’errance comme contexte de crise, participent de pratiques informationnelles plus ouvertes où l’interdisciplinarité est de mise.