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2010
- handle: 10670/1.4yoo25
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Salud en Tabasco
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Miriam Margot Rivera-Angles et al., « Cromosoma 2 en anillo, en una niña con talla baja y dismorfismo facial », Salud en Tabasco, ID : 10670/1.4yoo25
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Résumé
"Introducción. El cromosoma 2 en anillo es una aberración cromosómica rara, de tipo estructural, caracterizada clínicamente por fallas en el crecimiento y dismorfias menores. Caso clínico. Femenino de 4 años de vida, producto de la primera gesta, madre de 26 años de edad sin historia médica relevante, no consanguíneos. Inició su padecimiento a los 3 años de edad, cuando la madre notó detención del crecimiento y decidió llevarla a un hospital pediátrico. Las características encontradas fueron: Peso bajo, dolicocefalia, frente estrecha con implantación baja de pelo, blefarofimosis y telecanto bilateral, pabellones auriculares de implantaciones bajas y rotados hacia atrás. El análisis citogenético de bandas GTG demostró un cromosoma 2 en anillo. Conclusión. El caso presentado aquí corresponde clínica y citogenéticamente a un cromosoma 2 en anillo."