Y chromosome microdeletions screening in Tunisian infertile men

Résumé Fr En

L’objectif de cette étude était d’établir la prévalence des anomalies chromosomiques et des microdélétions du chromosome Y chez des patients tunisiens infertiles ayant une oligozoospermie sévère ou une azoospermie non obstructive. Dans les cas d’azoospermie, nous avons cherché aussi à corréler les résultats histologiques après biopsie testiculaire négative avec le type de microdélétions du chromosome Y trouvé. 84 patients infertiles et 52 contrôles ont été criblés pour la recherche des anomalies de caryotype par la méthode des bandes G et des microdélétions du chromosome Yq par PCR multiplexe. Sept hommes infertiles (8,3 %) portaient des anomalies chromosomiques et 8 (9,5 %) ont présenté des microdélétions du chromosome Y. La fréquence des anomalies chromosomiques chez les patients azoospermiques était de 11,1 % vs 3,3 % dans le groupe des oligozoospermies sévères. Le syndrome de Klinefelter était parmi les anomalies chromosomiques les plus fréquentes dans 85,7 % des cas. Seulement un patient avait un caryotype 46,X,Ydel/45, X. La fréquence des microdélétions était de 11,1 % dans le groupe des azoospermies et 6,7 % dans le groupe des oligozoospermiques sévères. 6 des 84 (7,14 %) patients infertiles avaient des microdélétions dans la région AZFc, un patient azoospermique avait une microdélétion dans les régions AZFbc et un autre dans la région AZFb. Aucune délétion dans la région AZFa n’a été détectée. Parmi les 6 patients azoospermiques avec microdélétions, les résultats histologiques ont montré que 4 patients avaient le syndrome de cellules de Sertoli seulement (SCOS) et 2 patients présentaient un arrêt de la maturation (MA). Les anomalies chromosomiques et les microdélétions du chromosome Y chez les patients tunisiens infertiles sont fréquents et similaires à ceux rapportés dans d’autres pays. La connaissance de l’existence d’anomalies génétiques et de microdélétions est utile pour établir un diagnostic correct de l’infertilité masculine, il permet au clinicien d’orienter le patient à la technique de procréation médicalement assistée la plus adéquate et d’évaluer la pertinence de la biopsie testiculaire.

The aim of this study was to establish the prevalence of chromosomal abnormalities and microdeletions on the Y chromosome in Tunisian infertile men with severe oligozoospermia or non-obstructive azoospermia. In cases of azoospermia, we aimed also to correlate histological results after negative testicular sperm extraction with the type of Y chromosome microdeletion. 84 infertile patients and 52 controls were screened for karyotypic abnormalities using G-banding and Yq chromosome microdeletions using multiplex PCR. 7 infertile males (8.3%) carried chromosomal abnormalities and 8 (9.5%) presented Y chromosome microdeletions. The frequency of chromosome abnormalities in azoospermic patients was 11.1% vs 3.3% in the severe oligozoospermic group. Klinefelter syndrome was the most frequent chromosomal abnormalities in 85.7% of cases. Only one patient had a 46,X,del Y/45,X karyotype. The frequency of microdeletions was 11.1% in the azoospermic group and 6.7% in the severe oligozoospermic group. Six out of 84 (7.14%) of the infertile patients had microdeletions in the AZFc region, one azoospermic male had microdeletion in the AZFbc regions and one in the AZFb region, no deletions in the AZFa region. Among the 6 azoospermic patients with microdeletions: 4 had Sertoly cell only syndrome (SCOS) and 2 had maturation arrest (MA). Genetic abnormalities in infertile Tunisian patients are similar to those reported in other countries. The knowledge of the existence of genetic abnormalities and microdeletions is useful to provide a correct diagnosis and it allows the clinician to refer the patient to adequate assisted reproduction technique and examine the value of testicular biopsy pertinence.