Reporte de una nueva mutación (Val748Leu) asociada con miocardiopatía hipertrófica ubicada en el dominio C5 de la proteína-c de unión a la miosina cardíaca (cMyBP-C)
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2013
- handle: 10670/1.5jn8a5
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Rosalva Rodríguez et al., « Reporte de una nueva mutación (Val748Leu) asociada con miocardiopatía hipertrófica ubicada en el dominio C5 de la proteína-c de unión a la miosina cardíaca (cMyBP-C) », Interciencia, ID : 10670/1.5jn8a5
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Résumé
"La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad car-díaca primaria, caracterizada principalmente por una hipertro-fia del ventrículo izquierdo, cuya consecuencia más grave es la muerte súbita. Se ha asociado con mutaciones en proteínas del sarcómero, siendo las mayormente afectadas la β-miosina car-díaca y la proteína-C de unión a la miosina cardíaca (cMyBP-C). Hasta ahora, en Venezuela solo se ha realizado el diagnóstico clínico de la MCH, por lo cual decidimos realizar su estudio a nivel genético. En colaboración con la Asociación Cardiovascular Centro Occidental (ASCARDIO) se analizaron muestras de sangre de pacientes habitantes del estado Lara, Venezuela, diagnostica-dos clínicamente con MCH. De cada paciente y control, previo su secuenciaron a fin de detectar posibles mutaciones. Se encontró una nueva mutación: una sustitución G>C (Val748Leu) en el exón 24 del gen MYBPC3. Utilizando la estructura atómica del domi-nio central C5 (PDB 1GXE) de la isoforma cardíaca humana de cMyBP-C, se ubicó esta mutación en la cadena F del dominio C5 de cMyBP-C. Esta ubicación pudiera específicamente afectar la formación del contacto FG, el cual es considerado como el paso inicial en el plegamiento del dominio C5. En consecuencia, propo-nemos que la alteración de dicho plegamiento pudiera estar aso-ciada con la MCH, contribuyendo al fenotipo clínico observado."