Le test ADNlc T21 dans le cadre du dépistage prénatal de la trisomie 21 : qu’en disent les patientes ?

Résumé Fr En

Contexte : Le dépistage de la trisomie 21 est obligatoirement proposé au premier trimestre de la grossesse. L’arrivée du test ADNlcT21 dans ce dépistage complexifie la procédure. Objectif : L’objectif de ce travail était de comprendre comment se déroulait la proposition de dépistage, les informations retenues et la prise de décision par les femmes enceintes. Méthode : Étude qualitative. Des entretiens semi-dirigés ont été réalisés. Les thèmes abordés portaient sur les modalités de la consultation d’information, les connaissances des patientes, les propositions d’optimisation pour cette consultation. La population était constituée de patientes enceintes appartenant à un groupe à risque élevé de trisomie 21, ayant réalisé le test ADNlcT21 dont le résultat était négatif. Une analyse inductive puis axiale à l’aide du logiciel NVivo ainsi qu’une triangulation de l’analyse des données ont été réalisées. Résultats : 14 patientes ont été interviewées. Leurs connaissances restent élémentaires. Pour elles, une stigmatisation du handicap et une scolarisation difficile entraîneraient une mauvaise intégration sociétale. Le dépistage de la trisomie 21 est connu, le test ADNlcT21 un peu moins. Le test ADNlcT21 était compris, sa fiabilité permettait de rassurer et cette simple prise de sang permettait d’éviter la réalisation d’une amniocentèse. Quelques patientes disaient avoir réalisé le dépistage de manière automatique. Elles souhaitaient une consultation d’une durée suffisante avec des explications plus approfondies et une communication plus adaptée. Conclusion : La consultation de proposition du dépistage de la trisomie 21 a un rôle primordial sur les connaissances des patientes et leur prise de décision. Un outil d’aide à la décision permettrait de rendre la patiente active dans sa décision, inviter à la réflexion et d’ouvrir la discussion avec le professionnel de santé. Prendre du temps est nécessaire.

Background: Screening for Down syndrome is mandatory in the first trimester of pregnancy. The new availability of the ADNlcT21 test for this screening makes the procedure more complex. Objective: The objective of this work was to understand how the screening proposal, the information retained and the decision-making by pregnant women were going. Method: Qualitative study. Semi-directed interviews were conducted. Topics covered included the conditions of the consultation where the patient is informed, their knowledge and the proposals for optimising this consultation. The population consisted of pregnant patients in a high-risk group for Down’s syndrome, who received the ADNlcT21 test with a negative result. Inductive and then axial analysis using NVivo software and triangulation of data analysis were performed. Results: 14 patients were interviewed. Their knowledge remains basic. For them, the stigma of the disability and difficult schooling would lead to poor social integration. Screening for Down syndrome is well known, the ADNlcT21 test a little less. The ADNlcT21 test was understood, its reliability made it reassuring and this straight-forward blood test prevented conducting an amniocentesis. Few patients reported that they automatically conducted the screening. They would have liked the consultation to be of sufficient duration, receive more detailed explanations and more fit-for-purpose communication. Conclusion: The consultation where Down Syndrome screening is offered has a key role to play for patient knowledge and decision-making. A tool to support decision-making of the patient would help make the patient active in her decision, generate more reflection and open the discussion with the health professional. Taking time is necessary.