Évolution du concept d'autisme : nouvelles perspectives à partir des données génétiques

Résumé Fr En Es

Les études génétiques et la clinique des maladies génétiques associées à l’autisme, mettent en évidence des données qui dépendent des classifications diagnostiques utilisées et du phénotype d’autisme considéré. À partir de ces données seront discutées l’évolution des résultats en fonction de celle des critères diagnostiques et les mécanismes permettant d’expliquer comment des maladies génétiques très différentes peuvent aboutir à un tableau clinique commun d’autisme. Les retombées sur le développement de nouvelles perspectives quant à la classification des troubles autistiques et au concept d’autisme seront notamment discutées avec la proposition, en conclusion, de changer la grille de lecture des troubles autistiques en se situant dans une approche dynamique permettant de regrouper différents syndromes autistiques sous un même mécanisme étiopathogénique, le mécanisme d’épigenèse.

Evolution in the concept of autism: new perspectives from genetic dataGenetic studies and clinical analysis of genetic disorders associated with autism show results that vary with the diagnostic classifications and phenotype of autism. Based on these data the evolution of results as a function of changes in diagnostic criteria and the mechanisms that allow an explanation of how very different genetic disorders can lead to a common clinical phenotype of autism will be discussed. The implications for the development of new perspectives on the classification of autistic disorders and the concept of autism, in particular, will be discussed with the proposal, in conclusion, to change the way that autistic disorders are analyzed using a dynamic approach that allows different autistic syndromes to be regrouped under the same etiopathological mechanism, namely the epigenetic mechanism.

Evolución del concepto de autismo : nuevas perspectivas a partir de los datos genéticosLos estudios genéticos y la clínica de las enfermedades diagnósticas asociadas al autismo, evidencian unos datos que dependen de las clasificaciones diagnósticas utilizadas y del fenotipo de autismo considerado. A partir de estos datos se discutirán la evolución de los resultados en función de la de los criterios diagnósticos, y los mecanismos capaces de explicar cómo pueden unas enfermedades genéticas desembocar en un cuadro clínico común de autismo. Las incidencias sobre el desarrollo de nuevas perspectivas en cuanto a la clasificación de los trastornos autísticos y al concepto de autismo se discutirán en particular con la propuesta, como conclusión, del peligro de la grilla de lectura de los trastornos autísticos bajo un mecanismo etiopatogénico único, el mecanismo de la epigénesis.