Loci genéticos asociados al trastorno bipolar

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2001

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Revista Colombiana de Psiquiatría




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C. López et al., « Loci genéticos asociados al trastorno bipolar », Revista Colombiana de Psiquiatría, ID : 10670/1.73od0z


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"Objetivos: Caracterizar una muestra de familias y tríos de una población colombiana aisladapara mapear loci involucrados en la vulnerabilidad al Trastorno Afectivo Bipolar tipo I (TABI).Métodos: Se recolectan tríos y genealogías utilizando las entrevistas FIGS-DIGS en miembrosde las familias y posibles afectados. El poder para detectar ligamiento (PDL) se estima porsimulación. El modelo utilizado asume una frecuencia para el alelo afectado de 0.003,penetrancias de 0.01, 0.81 y 0.9 y un marcador de cuatro alelos a 5cM del locus. Resultados: Seidentificaron 28 familias con TAB-I, con 3.603 individuos y 160 afectados, y 246 tríos.Asumiendo homogeneidad genética y teniendo en cuenta la evidencia genética del mestizaje,las simulaciones mostraron PDL significativos de 100% para un LOD-score>3. Estamosexaminando el desequilibrio promedio en tríos y tamizando en familias los cromosomas 12, 18y 21. Conclusión: Tenemos un grupo significativo de familias y trios pertenecientes a unapoblación aislada con un poder para detectar ligamiento al Trastorno Afectivo Bipolar. Estopermite realizar estudios de ligamiento buscando genes involucrados en la vulnerabilidad alTAB-I en población Colombiana"

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