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2007
- handle: 10670/1.7o6jfl
- 0378-1844
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Interciencia
Mots-clés
Multidisciplinarias (Ciencias Sociales) HPFH globina Talasemia Hemoglobinopatías Haplotipos del Gen βSujets proches
Mediterranean anemia Cooley's anemia Thalassanemia Erythroblastic anemia Mediterranean disease Variation in language Language variation Characterology of speech Language diversity Linguistic diversity Language subsystems Hemoglobulin Hemoglobins Subsistemas del lenguaje Variación en el lenguaje Variación lingüística Variantes Variantes lingüísticasCiter ce document
Maritza Álvarez et al., « Hemoglobinopatías en Venezuela », Interciencia, ID : 10670/1.7o6jfl
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Résumé
"Entre las hemoglobinopatías, grupo heterogéneo de alteracionescongénitas, destacan: las variantes de hemoglobina, las talasemiasy la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (HPFH). Se determinóla distribución de estas patologías en Venezuela y se demostróque presentan una elevada frecuencia, constituyendo un problemade salud pública. Se analizaron 80400 individuos provenientes deestudios poblacionales de diferentes regiones del país y pacientesreferidos por presentar anemia hemolítica fueron referidos a doscentros de investigación hematológica. Fueron estudiadas 76400muestras mediante electroforesis en acetato de celulosa y en citratoagar y 4000 por cromatografía líquida de alta presión de intercambiocatiónico (HPLC-CE). Se encontró que el 9% de los individuospresentaron hemoglobinopatías. La variante más frecuente fue la HbS, seguida de las variantes C y D. Además, se observó la presenciade la beta talasemia y su asociación a las hemoglobinas S y C. Lafrecuencia de los haplotipos del gen βs estudiados en 272 de pacientescon síndrome drepanocítico (SCA) y heterocigotos para la Hb Sfue de 50,8% Benin, 32,2% CAR, 14,2% Senegal y 2,3% Camerún.Se encontró que en los pacientes homocigotos para la Hb S estudiados,solo el 8% fue homocigoto para el haplotipo Ben, 82% fuerondoble heterocigotos para los haplotipos Ben/CAR, 8,8% presentaronhaplotipos Ben/Senegal, CAR/Senegal y Ben/Camerún y un casofue homocigoto para el haplotipo CAR. La detección de estas patologíases de importancia para establecer un tratamiento precoz yconsejo genético, logrando una mejor calidad de vida y gran ahorropara el sistema de salud."