Développement des analyses moléculaires par PCR digitale pour la pratique clinique : positionnement, applications actuelles et perspectives

Fiche du document

Auteurs
Date

2019

Type de document
Périmètre
Langue
Identifiant
Source

Annales de Biologie Clinique

Collection

Cairn.info

Organisation

Cairn

Licence

Cairn

Mots-clés Fr En

oncohématologie ADN circulant fœtal syndrome de McCune-Albright oncologie ADN circulant tumoral biopsies liquides PCR digitale circulating tumoral DNA liquid biopsies circulating foetal DNA digital PCR McCune-Albright syndrome oncology oncohematology

Sujets proches En Fr

Deoxyribonucleic acid TNA (Nucleic acid) Desoxyribonucleic acid Thymonucleic acid Deoxyribonucleic acid TNA (Nucleic acid) Desoxyribonucleic acid Thymonucleic acid Deoxyribonucleic acid TNA (Nucleic acid) Desoxyribonucleic acid Thymonucleic acid Deoxyribonucleic acid TNA (Nucleic acid) Desoxyribonucleic acid Thymonucleic acid DNA Windows DNA Acide désoxyribonucléique Thymonucléique, Acide Désoxyribonucléique, Acide

Citer ce document

Jérôme Alexandre Denis et al., « Développement des analyses moléculaires par PCR digitale pour la pratique clinique : positionnement, applications actuelles et perspectives », Annales de Biologie Clinique, ID : 10670/1.80a939...

Métriques

Partage / Export

Résumé En Fr

This review is the second part of the workshop on digital PCR (dPCR) proposed by the working group of the French society of clinical biology. The first part of the paper discusses the advantages and limitations of dPCR for the search of different molecular abnormalities such as point mutations, copy number variants, DNA methylation, RNA analysis and a more innovative application, the single-cell dPCR. This synthesis makes it possible to propose a positioning of the dPCR compared to the other available technologies in a medical laboratory. In a second part, the main current applications of the dPCR will be addressed including the oncology of solid tumors and liquid biopsies, oncohematology and the follow-up of hemopathies treatments by hematopoietic stem cell transplantation. We will also detail non-invasive prenatal diagnosis and diagnosis of mosaic genetic disease, using the example of McCune-Albright syndrome. Several French specialists in the field who have implemented these techniques in their laboratory have written these different examples of applications jointly. In summary, this manuscript offers an up-to-date view of the positioning of dPCR in relation to other existing technologies in order to best meet the expectations of precision medicine.

Cet article propose la seconde partie du travail sur la PCR digitale (PCRd) mené par le groupe de travail “PCRd” de la Société française de biologie clinique. La première partie du document reprend les avantages et les limites de la PCRd pour la recherche de différentes anomalies moléculaires telles que les mutations ponctuelles, les variants du nombre de copie, la méthylation de l’ADN, l’analyse de l’ARN ou encore une application plus innovante, la PCRd en cellule unique. Cette synthèse permet de proposer un positionnement de la PCRd par rapport aux autres technologies disponibles dans un laboratoire de biologie médicale. Dans une seconde partie, les principales applications actuelles de la PCRd seront abordées incluant l’oncologie des tumeurs solides et les biopsies liquides, l’oncohématologie et le suivi des traitements des hémopathies par greffe de cellules souches hématopoïétiques. Nous détaillerons également le diagnostic prénatal non invasif et le diagnostic de maladie génétique en mosaïque, en prenant l’exemple du syndrome de McCune-Albright. Ces différents exemples d’applications ont été rédigés conjointement par plusieurs spécialistes français du domaine qui ont mis en œuvre ces techniques dans leur laboratoire. En résumé, cet article offre une vision actualisée du positionnement de la PCRd par rapport à d’autres technologies existantes, afin de répondre au mieux aux attentes de la médecine de précision.

document thumbnail

Par les mêmes auteurs

Sur les mêmes sujets