Diagnostic précoce de l’endométriose : l’intérêt des nouveaux tests de dépistage

Résumé En Fr

Endometriosis is often neglected, and the delay prior diagnostic and treatment is of 8 years in average in developed countries. This delay in diagnosis is a public health issue as it induces or worsen stress and the feeling of isolation and incomprehension of patients and has a major economic impact on patients and society. Human miRNAs are highly conserved non-coding RNAs composed of 21-25 nucleotides that bind to their complementary messenger RNA (mRNA) thereby regulating the degradation and translation of the target gene. Thanks to the latest new generation sequencing techniques and the use of artificial intelligence algorithms, a saliva test integrating a combination of 109 miRNAs has recently been developed from the ENDOmiRNA cohort for the diagnosis of endometriosis. The performances of this test, subject to an ongoing multicenter validation study, are much higher than those reported so far. The respective sensitivity, specificity, and area under the curve (AUC) for the miRNA signature comprising the 109 miRNAs were 96.7%, 100% and 98.3%. The objective of this article is to place the saliva test in its context and to discuss its potential place in the management algorithm for patients with suspected endometriosis.

lL’endométriose est bien souvent méconnue et les patientes passent par une errance diagnostique durant parfois plusieurs années (huit, en moyenne) avant d’être diagnostiquées et prises en charge. Ce délai au diagnostic induit ou aggrave le stress et le sentiment d’isolement et d’incompréhension des patientes, et a également un impact économique majeur à l’échelle de la société. Les micro-ARN (miARN) humains sont des ARN non codants hautement conservés, composés de 21 à 25 nucléotides, qui se lient à leur ARN messager complémentaire (ARNm), régulant ainsi la dégradation et la traduction du gène cible. Grâce à des techniques de séquençage de dernière génération et à l’utilisation d’algorithmes d’intelligence artificielle, un test salivaire intégrant une combinaison de 109 miARN a récemment été développé à partir de la cohorte ENDOmiARN pour le diagnostic de l’endométriose. Les performances de ce test, sous réserve d’une étude de validation multicentrique en cours, sont très supérieures à celles rapportées jusque-là. La sensibilité, la spécificité et l’aire sous la courbe pour la signature miARN comprenant les 109 miARN étaient respectivement de 96,7, 100 et 98,3 %. L’objectif de cet article est de replacer le test salivaire dans son contexte et de discuter de sa place potentielle dans l’algorithme de prise en charge des patientes avec suspicion d’endométriose.