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2023
- handle: 10670/1.c21wm8
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Mots-clés
maladie de Wilson cuivre céruléoplasmine anémie hémolytique aiguë hypophosphatasémie Wilson disease copper ceruleoplasmin acute haemolytic anemia hypophosphatemiaSujets proches
Progressive lenticular degeneration Lenticular degeneration Degeneration, Hepatolenticular Wilson's disease Syndrome amyostatique Wilson, Maladie de Dégénérescence hépato-lenticulaire Maladie de Wilson Hépatite familiale juvénile avec dégénérescence du corps strié Syndrome hépatostrié Dégénérescence lenticulaire progressive Ictère par hyperhémolyseCiter ce document
Guillaume Feugray et al., « Diagnostic d’une maladie de Wilson devant une anémie hémolytique », Annales de Biologie Clinique, ID : 10670/1.c21wm8
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Résumé
La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare du métabolisme cuprique qui affecte le foie et le cerveau en raison de l’accumulation tissulaire du cuivre. Le mécanisme impliqué est basé sur la mutation du gène ATP7B. Les enfants ont des manifestations hépatiques prédominantes alors que les adultes sont plus souvent diagnostiqués par des symptômes neurologiques et psychiatriques. Cependant, d’autres manifestations cliniques sont les tubulopathies, les troubles articulaires et l’anémie hémolytique. Nous rapportons le diagnostic d’une maladie de Wilson chez une jeune fille de 14 ans ainsi que sa fratrie après investigation de l’anémie hémolytique, l’insuffisance hépatique et une hypophosphatasémie.