Algunos aspectos hereditarios y ambientales en casos de fibrosis quística en la ciudad de Cartagena (Colombia)

Résumé 0

"Objetivos: Describir las características de la transmisión hereditaria de la enfermedad enfamilias de la ciudad de Cartagena (Colombia) y analizar algunos factores medioambientalesdel núcleo familiar de los pacientes que pudieran influir en la evolución y/o severidad dela patología.Materiales y métodos: Se estudiaron 22 pacientes, distribuidos en 16 familias, del “Programade atención integral a pacientes con fibrosis quística” de la Universidad de Cartagena. Serecopiló información acerca de las condiciones de vivienda del grupo familiar y se evaluaronaspectos fenotípicos hereditarios, y se construyeron genealogías para esta enfermedad.Resultados: El análisis de pedigríes reveló lo siguiente: en ocho familias (67%), losindividuos afectados presentan rasgos caucásicos; en cinco familias (42%) se reconoceexistencia de ancestros europeos; en dos familias (17%) existe consaguinidad. En relacióncon el aspecto ambiental, se encontró que 33% de las familias estudiadas habitan viviendasen malas condiciones.Conclusiones: Entre las familias de los pacientes con fibrosis quística de la ciudad deCartagena detectados en este estudio se verifica la transmisión hereditaria autosómicarecesiva, se confirma el mestizaje de nuestras poblaciones. La reincidencia de enfermosy la consanguinidad en varias familias denota la falta de asesoramiento genético y eldesconocimiento de la evolución de la enfermedad por su grupo familiar. Estos resultadospueden ser el punto de partida de estudios más amplios que sirvan de fundamento para laimplementación de políticas tendientes a reducir la frecuencia y severidad de la enfermedada nivel local y nacional."