Les probabilités de transmission des gènes fondateurs dans cinq populations régionales du Québec

Résumé En Fr Es

Tremblay Marc, Arsenault Julie, Heyer Evelyne.- The Transmission Probabilities of Founder Genes in Five Regional Populations of Quebec Certain rare hereditary diseases have an unusually high incidence in the population of Quebec. The deleterious genes associated with these disorders were probably introduced in the seventeenth century by immigrants whose descendants are the ancestors of a large part of the modern population of Quebec. The goal of this study is to measure the differential transmission of the genes of founders at the origin of five regional populations of Quebec (Beauce, Charlevoix, Rimouski, Saguenay and Terrebonne). Using gene dropping, 50,000 simulations were performed with an initial sample of 756 ascending genealogies. The results show certain founders to have a non-negligible probability of having transmitted their genes to at least 5% of the population in the Charlevoix and Saguenay regions. The probabilities of reaching carrier frequencies between 1% and 5% (this is the frequency level at which several recessive genes in the population are found) are much higher, and for a larger number of founders in the five regions. Nevertheless, the observed differences between the probabilities obtained for the founders of each region suggest distinct trajectories in the transmission of founder genes, attributable to differential migratory and reproductive behaviour among the descendants of the founders.

Tremblay Marc, Arsenault Julie, Heyer Evelyne.- Les probabilités de transmission des gènes fondateurs dans cinq populations régionales du Québec Certaines maladies héréditaires rares ont une incidence anormalement élevée dans la population québécoise. Les gènes délétères associés à ces maladies ont été vraisemblablement introduits au XVIIe siècle par des immigrants dont les descendants sont les ancêtres d'une grande partie de la population contemporaine du Québec. L'objectif de cette étude est de mesurer la transmission différentielle des gènes de fondateurs qui sont à l'origine de cinq populations régionales du Québec (Beauce, Charlevoix, Rimouski, Saguenay et Terrebonne). 50 000 simulations ont été effectuées à partir d'un corpus de 756 généalogies ascendantes, en utilisant la méthode du gene-dropping. Les résultats révèlent que quelques fondateurs ont une probabilité non négligeable d'avoir transmis leurs gènes au moins à 5 % de la population des régions de Charlevoix et du Saguenay. Les probabilités d'atteindre une fréquence de porteurs comprise entre 1 % et 5 % (intervalle à l'intérieur duquel se situent les fréquences de plusieurs gènes récessifs dans la population) sont beaucoup plus élevées et ce, pour un plus grand nombre de fondateurs dans les cinq régions. Cependant, les écarts observés entre les probabilités obtenues pour les fondateurs de chacune des régions suggèrent des évolutions distinctes de la transmission des gènes fondateurs, attribuables à une différenciation des comportements migratoires et reproducteurs parmi les descendants des fondateurs.

Tremblay Marc, Arsenault Julie, Heyer Evelyne.- Las probabilidades de transmisión de los genes fundadores en cinco poblaciones régionales de Quebec Ciertas enfermedades hereditarias raras tienen una incidencia anormalmente elevada entre la población de Quebec. Los genes deleteros asociados a estas enfermedades fueron pro- bablemente introducidos durante el siglo XVII por inmigrantes cuyos descendientes son ante- pasados de gran parte de la población actual de Quebec. El objetivo de este estudio es medir la transmisión diferenciál de los genes de fundadores de cinco poblaciones régionales de Quebec (Beauce, Charlevoix, Rimouski, Saguenay y Terrebonne). Utilizando el método de gene-dropping se han realizado 50.000 simulaciones a partir de una base de 756 genealogias ascendentes. Los resultados revelan que existe una probabilidad no despreciable de que ciertos fundadores hayan transmitido sus genes al menos al 5% de la población de las regiones de Charlevoix y Saguenay. La probabilidad de que la frecuencia de portadores alcance entre el 1% y el 5% (intervalo en el interior del cual se situan las frecuencias de varios genes recesivos entre la población) es mucho más elevada para un numero también más elevado de fundadores en las cinco regiones. No obstante, las diferentes probabilidades observadas entre los fundadores de cada región sugieren evoluciones distintas de la transmisión de los genes fundadores; tales diferencias serían atribuibles a comportamientos migratorios y reproductivos distintos entre los descendientes de los fundadores.